Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Как наследуются моногенные заболевания?

Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

Показания к проведению теста на генетическую совместимость супругов

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Что включает панель ОПТИМА

110 генов отвечающие за 110 заболеваний
В том числе:

Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Ломкая Х-хромосома (у женщин)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (для жен.)

Полный список генов:

ABCA3, ABCD1, ABCC8, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGA, AGXT, AHI1, AFF2, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CCDC88C, CC2D2A, CBS, CEP290, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHDDS, DLD, DHCR7, DMD, DYNC2H1, EL P1, ERCC2, EVC2, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCC C2, MCPH1, MCOLN1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RAR2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC